Sindrom adrenogenital pada anak perempuan (AGS)

Sindrom adrenogenital pada anak perempuan (AGS) terjadi karena gangguan sintesis hormon di kelenjar adrenal dan ovarium, yang berkontribusi pada munculnya sejumlah tanda-tanda patologis. Penyakit, ditentukan secara genetik, dimulai pada periode perkembangan prenatal (bentuk bawaan dari sindrom adrenogenital) atau memanifestasikan dirinya dalam tahap pubertas (bentuk pubertas sindrom adrenogenital). Lebih jarang, tanda-tanda patologi ini muncul setelah masa pubertas selesai (bentuk postpubbertal dari sindrom adrenogenital).

Munculnya bentuk virilizing sederhana dari sindrom adrenogenital dikaitkan dengan peningkatan sintesis androgen dalam korteks adrenal, yang disebabkan oleh kekurangan enzim C21 hidroksilase. Kurangnya enzim ini menyebabkan penurunan sintesis kortisol dan peningkatan pada pendahulu - androgen (testosteron, dehydroepiandrosterone, androstenediol). Androgen memiliki efek maskulinisasi pada tubuh gadis itu (tipe tubuh dan pertumbuhan rambut tipe pria, keterbelakangan karakteristik seksual sekunder, hipertrofi klitoris, dll.).

Bentuk bawaan dari sindrom adrenogenital. Pembentukan androgen yang berlebihan dimulai pada periode prenatal. Jika proses ini terjadi dari perkembangan intrauterin 13-14 minggu, terdapat virilisasi yang tajam pada organ genital eksternal (klitoris seperti penis, lipatan genital dihubungkan dan membentuk skrotum, sinus urogenital dipertahankan), akibatnya terjadi kesalahan dalam menentukan jenis kelamin saat lahir. Perkembangan uterus, tabung dan ovarium tidak terdistorsi. Karena gangguan perkembangan organ genital eksternal, bentuk bawaan AHS disebut sebagai hermafroditisme perempuan palsu.

Di masa kanak-kanak, hiperandrogenisme mengarah pada percepatan pertumbuhan (dalam dekade pertama kehidupan) dan pematangan sistem kerangka, perkembangan pilosis seksual pria. Karena pematangan awal sistem kerangka, gadis-gadis berhenti tumbuh lebih awal dari biasanya dan pertumbuhan mereka rendah dengan perkembangan otot yang signifikan (korset bahu lebar, panggul sempit).

Karena peningkatan androgen, karakteristik seksual sekunder tidak berkembang. Pertumbuhan rambut pubis dan hollows aksila dimulai pada usia 3-4 tahun, rambut wajah (bibir atas dan mulut, kumis) muncul pada usia 8-10. Jika tidak diobati, fungsi menstruasi tidak terjadi. Dengan demikian, ada proses tipe heteroseksual perkembangan seksual prematur.

Diagnosis sindrom adrenogenital bawaan pada anak perempuan didasarkan pada data dari anamnesis, pemeriksaan, antropometri, pengenalan struktur organ genital eksternal. Definisi 17-ketosteroid adalah penting, ekskresi yang 5-10 kali lebih tinggi dari norma usia.

Bentuk pubertas sindrom adrenogenital. Penyebab patologi ini juga karena kekurangan C21-hidroksilase. Namun, tidak seperti bentuk bawaan dari sindrom adrenogenital, defisiensi enzim ini kurang jelas dan memanifestasikan dirinya selama masa pubertas, ketika peningkatan fisiologis fungsi endokrin kelenjar adrenal terjadi. Hiperandrogenisme dalam bentuk AHS ini kurang jelas daripada bawaan, yang menentukan karakteristik gambaran klinis. Manifestasi klinis dari patologi ini juga dipengaruhi oleh manifestasi kelainan steroidogenesis di kelenjar adrenal.

Dalam bentuk sindrom adrenogenital ini, hipertrikosis dinyatakan cukup. Pertumbuhan rambut di wajah, kaki, di sekitar puting, pertumbuhan rambut sangat sedikit, rambut kemaluan adalah laki-laki. Kelenjar susu berkembang lambat, fungsi menstruasi normal tidak terbentuk (sindroma hypomenstrual). Perubahan fisik yang parah tidak terjadi, tetapi ada penyempitan panggul dan peningkatan lebar bahu. Hipertrofi klitoris yang ditandai. Tidak ada kelainan lain pada organ genital eksternal.

Bentuk sindrom adrenogenital pasca pubertas. Ditandai dengan fakta bahwa defisiensi enzim C21-hidroksilase dan pelanggaran steroidogenesis pada kelenjar adrenal memanifestasikan diri setelah selesainya proses pematangan seksual dan fisik, pada usia 17-20 tahun ke atas. Oleh karena itu, efek kelebihan konten androgen dinyatakan dalam bentuk peningkatan hipertrikosis secara bertahap (pertumbuhan rambut di wajah, areoscules, kaki) dan hipertrofi klitoris kecil. Siklus menstruasi anovulasi, jarang haid, sedikit (sindroma hypomenstrual), amenore, ditandai dengan infertilitas.

Pengenalan bentuk-bentuk sindrom adrenogenital pubertas dan postpubertal dilakukan atas dasar anamnesis, pemeriksaan, penerapan studi sistem reproduksi dan fungsi kelenjar adrenal.

Sindrom adrenogenital: penyebab, tanda, diagnosis, cara mengobati, prognosis

Adrenogenital Syndrome (AHS) adalah enzymopathy herediter dengan hiperplasia kongenital korteks adrenal. Dasar dari patologi adalah pelanggaran yang ditentukan secara genetik dari proses steroidogenesis. AGS dicirikan oleh hipersekresi androgen oleh kelenjar adrenal, penekanan produksi hormon gonadotropik dan glukokortikoid, gangguan folliculogenesis.

Dalam pengobatan resmi, AGS disebut Sindrom Apera-Gamma. Ini ditandai oleh ketidakseimbangan hormon dalam tubuh: kandungan androgen yang berlebihan dalam darah dan jumlah kortisol dan aldosteron yang tidak mencukupi. Konsekuensi dari penyakit ini adalah yang paling berbahaya bagi bayi baru lahir. Ada banyak androgen dalam tubuh mereka dan sedikit estrogen - hormon seks pria dan wanita.

Tanda-tanda klinis pertama penyakit ini muncul pada anak-anak segera setelah lahir. Dalam beberapa kasus yang sangat jarang, AGS terdeteksi pada individu berusia 20-30. Prevalensi sindrom ini bervariasi secara signifikan di antara kelompok etnis: itu adalah yang tertinggi di antara orang Yahudi, Eskimo, dan anggota ras Eropa.

Sedikit anatomi

Kelenjar adrenal adalah kelenjar endokrin berpasangan yang terletak di atas bagian atas ginjal manusia. Tubuh ini memastikan kelancaran operasi semua sistem tubuh dan mengatur metabolisme. Kelenjar adrenal, bersama dengan sistem hipotalamus-hipofisis, memberikan regulasi hormonal fungsi tubuh yang vital.

Kelenjar adrenal terletak di ruang retroperitoneal dan terdiri dari medula kortikal luar dan dalam. Sel-sel kortikal mengeluarkan hormon glukokortikosteroid dan seks. Hormon kortikosteroid mengatur metabolisme dan energi, memberi tubuh pertahanan kekebalan tubuh, memperkuat dinding pembuluh darah, dan membantu beradaptasi dengan stres. Di medula katekolamin diproduksi - zat aktif secara biologis.

Kortisol adalah hormon dari kelompok glukokortikosteroid yang dikeluarkan oleh lapisan luar kelenjar adrenal. Kortisol mengatur metabolisme karbohidrat dan tekanan darah, melindungi tubuh dari efek situasi stres, memiliki sedikit efek anti-inflamasi dan meningkatkan tingkat perlindungan kekebalan tubuh.

Aldosteron - mineralokortikoid utama, diproduksi oleh sel kelenjar korteks adrenal dan mengatur metabolisme garam air dalam tubuh. Ini menghilangkan kelebihan air dan natrium dari jaringan ke dalam ruang intraseluler, mencegah pembentukan edema. Dengan bekerja pada sel-sel ginjal, aldosteron mampu meningkatkan volume sirkulasi darah dan meningkatkan tekanan darah.

Klasifikasi

Ada 3 bentuk klinis AGS, yang didasarkan pada berbagai tingkat defisiensi 21-hidroksilase:

  • Tidak adanya 21-hidroksilase dalam darah menyebabkan perkembangan bentuk yang hilang. Ini sangat umum dan mengancam jiwa. Dalam tubuh bayi yang baru lahir keseimbangan air garam terganggu dan reabsorpsi dalam tubulus ginjal, terjadi buang air kecil yang berlebihan. Terhadap latar belakang penumpukan garam di ginjal, pekerjaan jantung terganggu, ada lonjakan tekanan darah. Sudah di hari kedua kehidupan, anak menjadi lamban, mengantuk, adinamik. Pasien sering buang air kecil, bersendawa, sobek, hampir tidak makan. Bayi meninggal karena dehidrasi dan gangguan metabolisme. Pada anak perempuan, fenomena pseudo-hermafroditisme diamati.
  • Defisiensi parsial 21-hidroksilase disebabkan oleh bentuk khas sindrom viril. Selain itu, dengan latar belakang kadar aldosteron dan kortisol normal dalam darah, kadar androgen meningkat. Patologi ini tidak disertai dengan kekurangan adrenal, tetapi hanya dimanifestasikan oleh disfungsi seksual. Pada anak perempuan, gambaran klinis penyakit ini jauh lebih terang daripada anak laki-laki. Gejala pertama muncul segera setelah melahirkan. Peningkatan klitoris berkisar dari hipertrofi yang tidak signifikan hingga pembentukan lengkap penis pria. Dalam hal ini, ovarium, rahim, dan saluran tuba berkembang secara normal. Deteksi yang terlambat dari patologi dan kurangnya perawatan mengarah pada perkembangan penyakit. Pada anak laki-laki dengan AGS, gambaran klinisnya kurang jelas. Alat kelamin mereka saat lahir terbentuk dengan benar. Sindrom pubertas prematur memanifestasikan dirinya secara klinis dalam 3-4 tahun. Ketika anak itu bertambah besar, disfungsi reproduksi berkembang: oligo-atau azoospermia berkembang.
  • Bentuk atipikal terlambat atau pasca pubertas diperoleh. Ini berkembang hanya pada wanita yang aktif secara seksual dan memiliki gambaran klinis yang sedikit hingga tidak ada gejala sama sekali. Penyebab patologi biasanya menjadi tumor kelenjar adrenal. Pada pasien dengan pertumbuhan yang dipercepat, klitoris membesar, timbul jerawat, hirsutisme, dismenore, ovarium polikistik, dan kemandulan. Dengan bentuk sindrom ini, risiko keguguran dan kematian dini adalah tinggi. Bentuk atipikal sulit untuk didiagnosis, yang dikaitkan dengan ambiguitas gejala dan kurangnya disfungsi adrenal yang jelas.

Etiopatogenesis

AGS terjadi pada individu dengan defisiensi enzim C21 hidroksilase bawaan. Agar jumlahnya dalam tubuh dipertahankan pada tingkat optimal, diperlukan gen lengkap yang terlokalisasi dalam autosom kromosom ke-6. Mutasi gen ini mengarah pada pengembangan patologi - peningkatan ukuran dan kemunduran fungsi lapisan kortikal kelenjar adrenal.

Warisan sindrom ini dilakukan secara autosom resesif - langsung dari kedua orang tua. Pembawa satu sindrom gen mutan tidak termanifestasi secara klinis. Manifestasi penyakit hanya mungkin terjadi jika ada gen yang rusak pada kedua autosom pasangan ke-6.

Pola penularan herediter sindrom adrenogenital:

  1. Anak-anak yang lahir dari orangtua sehat yang membawa gen mutan dapat mewarisi hiperplasia adrenal.
  2. Anak-anak yang lahir dari ibu yang sehat dari ayah yang sakit adalah pembawa penyakit yang sehat.
  3. Anak-anak yang lahir dari ibu yang sehat dari mutasi ayah pembawa dalam 50% kasus akan menderita AGS, dan pada 50% akan tetap menjadi pembawa sehat dari gen yang terkena.
  4. Anak-anak yang lahir dari orang tua yang sakit akan mewarisi penyakit ini dalam 100% kasus.

Dalam kasus yang sangat jarang, sindrom adrenogenital diwariskan secara sporadis. Timbulnya patologi yang tiba-tiba disebabkan oleh dampak negatif pada pembentukan sel kuman betina atau jantan. Dalam kasus yang sangat langka, anak-anak yang sakit dilahirkan oleh orang tua yang benar-benar sehat. Penyebab kelainan ini bisa berupa neoplasma adrenal dan proses hiperplastik di kelenjar.

Tautan patogenetik AGS:

  • cacat gen yang mengkode enzim 21-hidroksilase,
  • kekurangan enzim ini dalam darah,
  • pelanggaran biosintesis kortisol dan aldosteron,
  • aktivasi sistem hipotalamus-hipofisis-adrenal,
  • Hiperproduksi ACTH,
  • stimulasi aktif dari korteks adrenal
  • peningkatan lapisan kortikal karena proliferasi elemen seluler,
  • akumulasi prekursor kortisol dalam darah,
  • hipersekresi androgen adrenal,
  • pseudo-hermafroditisme perempuan,
  • sindrom pubertas dini pada anak laki-laki.

Faktor risiko yang mengaktifkan mekanisme patologi:

  1. minum obat kuat
  2. peningkatan level radiasi pengion
  3. penggunaan kontrasepsi hormonal jangka panjang,
  4. cedera
  5. penyakit penyerta
  6. stres
  7. intervensi operasi.

Penyebab AHS secara eksklusif bersifat turun-temurun, meskipun ada pengaruh faktor-faktor pemicu.

Simtomatologi

Gejala utama AGS:

  • Anak yang sakit pada usia dini tinggi dan memiliki massa tubuh yang besar. Saat tubuh anak berkembang, penampilannya berubah. Sudah pada usia 12, pertumbuhan berhenti dan berat badan kembali normal. Orang dewasa dibedakan oleh perawakan pendek dan tubuh kurus.
  • Tanda-tanda hiperandrogenisme: penis besar dan testis kecil pada anak laki-laki, klitoris seperti penis dan pertumbuhan rambut pria pada anak perempuan, adanya gejala laki-laki lainnya pada anak perempuan, hiperseksualitas, suara kasar.
  • Pertumbuhan cepat dengan deformasi jaringan tulang.
  • Keadaan mental yang tidak stabil.
  • Hipertensi persisten pada anak-anak dan dispepsia adalah tanda-tanda non-spesifik yang terdapat pada banyak penyakit.
  • Hiperpigmentasi kulit anak.
  • Kram berkala.

Bentuk soliter berbeda pada jalur yang parah dan jarang. Penyakit ini memanifestasikan dirinya:

  1. mengisap lambat
  2. penurunan tekanan darah,
  3. diare,
  4. muntah parah
  5. kram
  6. takikardia
  7. gangguan sirkulasi mikro,
  8. penurunan berat badan
  9. dehidrasi
  10. asidosis metabolik,
  11. meningkatkan adynamia
  12. dehidrasi
  13. henti jantung karena hiperkalemia.

Bentuk soliter ditandai dengan hiperkalemia, hiponatremia, hipokloremia.

Bentuk sederhana AGS pada anak laki-laki berusia 2 tahun terwujud:

  1. pembesaran penis
  2. hiperpigmentasi skrotum,
  3. penggelapan kulit di sekitar anus,
  4. hipertrikosis
  5. penampilan ereksi
  6. dengan suara rendah dan kasar
  7. munculnya jerawat vulgaris
  8. maskulinisasi
  9. pembentukan tulang yang dipercepat,
  10. bertubuh pendek

Bentuk post-pubertas dimanifestasikan pada gadis remaja:

  1. terlambat menarche
  2. siklus menstruasi yang tidak stabil dengan pelanggaran frekuensi dan durasi,
  3. oligomenore,
  4. pertumbuhan rambut di tempat atipikal
  5. kulit berminyak di wajah,
  6. pori-pori membesar dan membesar
  7. fisik maskulin
  8. mikromastia.

Untuk memicu perkembangan bentuk AHS ini bisa aborsi, keguguran, kehamilan yang tidak berkembang.
Pada anak perempuan, bentuk viril klasik AGS dimanifestasikan oleh struktur interseks genitalia eksterna: klitoris besar dan perpanjangan bukaan uretra di kepalanya. Labia besar menyerupai skrotum, di ketiak dan rambut kemaluan mulai tumbuh lebih awal, otot rangka berkembang pesat. AGS yang diucapkan tidak selalu menentukan jenis kelamin bayi yang baru lahir. Gadis yang sakit terlihat sangat mirip anak laki-laki. Mereka tidak menumbuhkan kelenjar susu, haid tidak ada atau menjadi tidak teratur.

Anak-anak dengan ACS berada di apotik di ahli endokrin anak-anak. Dengan bantuan teknik terapi modern, spesialis melakukan perawatan medis dan bedah sindrom, yang memungkinkan tubuh anak berkembang dengan baik di masa depan.

AGS bukan penyakit mematikan, meskipun beberapa gejalanya secara psikologis menekan pasien, yang sering mengakibatkan depresi atau gangguan saraf. Deteksi patologi yang tepat waktu pada bayi baru lahir memungkinkan anak-anak yang sakit untuk beradaptasi dari waktu ke waktu ke masyarakat. Ketika suatu penyakit terdeteksi pada anak-anak usia sekolah, situasinya seringkali tidak terkendali.

Langkah-langkah diagnostik

Diagnosis AGS didasarkan pada data anamnestik dan fenotipik, serta hasil studi hormonal. Selama pemeriksaan umum, angka pasien, tinggi badan, kondisi organ genital, tingkat distribusi rambut dievaluasi.

Diagnosis laboratorium:

  • Hemogram dan biokimia darah.
  • Studi tentang set kromosom - kariotipe.
  • Studi tentang status hormonal menggunakan enzim immunoassay, yang menunjukkan kandungan kortikosteroid dan ACTH dalam serum.
  • Radioimmunoassay menentukan jumlah kortisol dalam darah dan urin.
  • Dalam kasus yang meragukan, diagnosis yang tepat memungkinkan analisis genetik molekuler.

Diagnostik instrumental:

  1. Radiografi sendi pergelangan tangan memungkinkan kita memastikan bahwa usia tulang pasien lebih tinggi dari paspor.
  2. Pada USG, anak perempuan menemukan rahim dan ovarium. Ultrasonografi ovarium memiliki nilai diagnostik penting. Pasien menemukan ovarium multifollicular.
  3. Sebuah studi tomografi kelenjar adrenalin memungkinkan Anda untuk mengecualikan proses tumor dan menentukan patologi yang ada. Dengan AGS, kelenjar uap bertambah besar ukurannya, sementara bentuknya dipertahankan penuh.
  4. Pemindaian radionuklida dan angiografi adalah metode diagnostik tambahan.
  5. Pungsi aspirasi dan pemeriksaan histologis punctate dengan studi komposisi seluler dilakukan pada kasus yang parah dan lanjut.

Skrining neonatal dilakukan pada hari ke-4 setelah bayi lahir. Setetes darah diambil dari tumit bayi yang baru lahir dan diterapkan ke strip tes. Dari hasil yang diperoleh tergantung pada taktik lebih lanjut dari anak yang sakit.

Perawatan

AGS membutuhkan perawatan hormon seumur hidup. Untuk wanita dewasa, terapi substitusi diperlukan untuk feminisasi, untuk pria itu dilakukan untuk menghilangkan sterilitas, dan bagi anak-anak untuk mengatasi kesulitan psikologis yang terkait dengan perkembangan awal dari karakteristik seksual sekunder.

Terapi obat dari penyakit ini adalah penggunaan obat-obatan hormon berikut:

  • Untuk koreksi fungsi hormonal kelenjar adrenal, pasien diberi resep obat glukokortikoid - "Deksametason", "Prednisolon", "Hidrokortison".
  • Dalam kasus keguguran, Duphaston ditentukan.
  • Obat estrogen-androgenik diperlihatkan kepada wanita yang tidak merencanakan kehamilan di masa depan - "Diane-35", "Marvelon".
  • Untuk menormalkan fungsi ovarium, perlu untuk menggunakan kontrasepsi oral dengan progestin.
  • Dari obat non-hormonal mengurangi hirsutisme "Veroshpiron."

Dimungkinkan untuk mencegah krisis kekurangan adrenal dengan meningkatkan dosis kortikosteroid sebanyak 3-5 kali. Pengobatan dianggap efektif jika wanita memiliki siklus menstruasi normal, ovulasi telah terjadi, dan kehamilan telah dimulai.

Perawatan bedah AHS dilakukan untuk anak perempuan berusia 4-6 tahun. Terdiri dari koreksi organ genital eksternal - operasi plastik vagina, klitorektomi. Psikoterapi diindikasikan untuk pasien yang tidak dapat menyesuaikan diri dalam masyarakat dan tidak menganggap diri mereka sebagai orang yang lengkap.

Pencegahan

Jika riwayat hiperplasia kelenjar adrenal dalam keluarga, semua pasangan harus berkonsultasi dengan dokter genetika. Diagnosis prenatal adalah pemantauan dinamis wanita hamil yang berisiko selama 2-3 bulan.

Pencegahan AGS meliputi:

  1. pemeriksaan rutin di ahli endokrin,
  2. skrining bayi baru lahir
  3. perencanaan kehamilan yang cermat
  4. pemeriksaan orang tua masa depan untuk berbagai infeksi,
  5. penghapusan dampak faktor-faktor yang mengancam
  6. genetika mengunjungi.

Ramalan

Diagnosis tepat waktu dan terapi penggantian kualitas membuat prognosis penyakit relatif menguntungkan. Perawatan hormon awal merangsang perkembangan yang tepat dari organ genital dan memungkinkan menjaga fungsi reproduksi pada wanita dan pria.

Jika hiperandrogenisme berlanjut atau tidak dapat dikoreksi dengan obat kortikosteroid, pasien tetap memiliki postur tubuh yang kecil dan memiliki cacat kosmetik yang khas. Ini merusak adaptasi psikososial dan dapat menyebabkan gangguan saraf. Perawatan yang memadai memungkinkan wanita dengan bentuk klasik AHS untuk hamil, melahirkan dan melahirkan anak yang sehat.

Sindrom adrenogenital bawaan pada anak perempuan

Pada tahun 1951, Wilkins dan rekan kerja pertama melaporkan hasil positif dari pengobatan hormonal sindrom adrenogenital pada anak-anak dan menggambarkan gambaran klinis penyakit aneh ini, yang, karena fitur penting dari patogenesis, klinik dan terapi, saat ini dianggap sebagai bentuk khusus patologi endokrin.

Di bawah sindrom adrenogenital, mereka berarti perubahan seperti dalam struktur organ genital dan pengembangan karakteristik seksual sekunder, yang disebabkan oleh aksi sekresi androgen asal adrenal yang berlebihan, yang mengarah pada turunnya tubuh wanita. Peningkatan produksi androgen dapat disebabkan oleh neoplasma atau hiperplasia korteks adrenal. Hiperplasia biasanya muncul sebagai kelainan bawaan dan merupakan penyebab yang lebih umum dari sindrom adrenogenital pada anak perempuan daripada neoplasma postnatal. Sindrom bawaan ini, menurut Prader, terjadi rata-rata pada 1 dari 5.000 bayi baru lahir.

Mekanisme patogenetik dari hiperproduksi androgen pada sindrom adrenogenital berdasarkan pertumbuhan baru dan hiperplasia tidak sama, ada perbedaan mendasar antara kedua mekanisme ini. Di hadapan neoplasma korteks adrenal, peningkatan sekresi androgen adalah yang utama, karena disebabkan oleh tumor itu sendiri. Oleh karena itu, perawatan yang efektif hanya dapat dicapai dengan pengangkatan tumor secara tepat waktu. Di hadapan hiperplasia korteks adrenal, sekresi androgen yang berlebihan terjadi secara sekunder sebagai akibat dari peningkatan pelepasan hormon adrenokortikotropik (ACTH) di lobus anterior kelenjar hipofisis.

Patologi dimulai pada periode kehidupan prenatal, seperti yang diyakini, berdasarkan kurangnya enzim yang diperlukan untuk sintesis glukokortikoid oleh kelenjar adrenal, termasuk kortison. Yang terakhir, seperti diketahui, menghambat pelepasan ACTH yang berlebihan. Dan seperti halnya sindrom adrenogenital kongenital, untuk alasan di atas, sintesis kortison terganggu dan kandungannya dalam tubuh berkurang, terdapat hiperproduksi ACTH, yang secara berlebihan merangsang fungsi zona retikular korteks adrenal, tempat androgen diproduksi, menyebabkan hiperplasia. Dari sini jelas mengapa penggunaan kortison pada penyakit ini dapat memiliki efek terapi positif.

Pada sindrom adrenogenital kongenital, terdapat peningkatan keluaran urin dari metabolit androgen dan progesteron akhir: 17-ketosteroid, pregnandiol, dan pregnantiriol. Ini diperhitungkan dalam diagnosis banding. Penting untuk dicatat bahwa dalam kasus hiperplasia dan hiperfungsi korteks adrenal, yang menyebabkan manifestasi virilisme, terdapat satu atau beberapa hal yang menghambat fungsi gonadotropik kelenjar pituitari.

Gejala klinis sindrom adrenogenital kongenital pada bayi perempuan yang baru lahir dimanifestasikan hanya dengan perubahan karakteristik pseudohermafroditisme wanita eksternal. Organ genital internal biasanya dikembangkan sesuai dengan tipe wanita. Sifat dan tingkat perubahan dalam genitalia eksternal bervariasi tergantung pada jumlah hormon androgenik yang terlalu banyak disekresikan dan durasi hipersekresi mereka selama kehidupan janin. Dengan kelebihan androgen yang relatif kecil dan onset patologi yang lambat (setelah 5 bulan perkembangan intrauterin), hanya hipertrofi klitoris yang biasanya diamati. Dengan permulaan awal proses patologis dan kelebihan androgen yang lebih besar, selain peningkatan klitoris, ada juga perkembangan yang tidak memadai dari sinus urogenitalis dan hipotropi yang ditandai dari labia minora. Akhirnya, dengan derajat keparahan sindrom yang berat, perubahan heteroseksual diamati di semua bagian genital eksternal: klitoris mirip penis, atrofi labia minora, hipertrofi besar - seperti skrotum, mempertahankan urogenital sinus dengan pengaturan yang tidak biasa pada pembukaan uretra eksternal, agak menyerupai hipospadia pria.

Pada tahun-tahun berikutnya, perubahan-perubahan pada alat kelamin mulai menjadi semakin jelas, tanda-tanda virilisme yang semakin jelas dan di luar alat kelamin muncul dan berkembang; perkembangan fisik prematur; peningkatan pertumbuhan anak perempuan, yang biasanya berhenti pada 10-12 tahun karena penutupan dini zona pertumbuhan di tulang tubular; perkembangan otot yang kuat. Sekitar usia 3-5 tahun, vegetasi mulai muncul di area genital, dan sedikit kemudian - di wilayah aksila, dalam 12-13 tahun, vegetasi muncul di wajah, seringkali hipertrikosis umum, suaranya menjadi rendah. Dan perkembangan organ genital wanita dan karakteristik seksual sekunder (uterus, ovarium, kelenjar susu, dll.), Sebaliknya, tertinggal, karena peningkatan aktivitas androgen menghambat sekresi hormon gonadotropik hipofisis.

Dengan permulaan pubertas dan pada tahun-tahun berikutnya, dengan derajat manifestasi sindrom yang tajam, amenore primer diamati, dan gambaran interseksualitas terungkap dengan jelas. Tetapi kasus-kasus seperti itu jarang terjadi, lebih sering terjadi penyimpangan yang jarang terlihat, menstruasi terjadi dengan penundaan, dan kadang-kadang dalam waktu. Seringkali, ketika seorang gadis dilahirkan dan di masa kanak-kanak, tidak ada yang menarik perhatian, dan hanya pada tahun-tahun kemudian (12-16 tahun) mereka biasanya pergi ke dokter untuk menstruasi yang tidak teratur (amenore sekunder, hipomenore) atau hipertrikosis virus.

Dari perubahan patoanatomi yang diamati pada sindrom adrenogenital kongenital, Bierich dan penulis lain mencatat hal berikut sebagai yang paling signifikan: hiperplasia zona retikular korteks adrenal; hipoplasia uterus; kurang berkembangnya ovarium, yang tampaknya berkurang pada masa kanak-kanak dan usia remaja, dengan sejumlah besar folikel atretik, atau dengan perubahan polikistik dan tunika albuginea yang menebal, mirip dengan yang diamati pada sindrom Stein-Leventhal.

Berkenaan dengan pengakuan sindrom adrenogenital kongenital, pertama-tama, pentingnya diagnosis dini (jika mungkin pada saat kelahiran anak) harus ditekankan, memberikan kesempatan untuk mengidentifikasi dengan benar jenis kelamin perempuan dari bayi yang baru lahir dan memastikan keberhasilan pengobatan, yang sepenuhnya tergantung pada bagaimana awal itu dimulai. Perawatan dini juga dapat mencegah komplikasi langsung dalam bentuk pelanggaran berat metabolisme air-garam, yang dapat mengakibatkan kematian seorang anak dalam dua minggu pertama hidupnya.

Saat lahir, pengakuan sindrom adrenogenital dapat menimbulkan kesulitan yang signifikan. Tidak adanya testis, deteksi uterus dengan palpasi (indung telur pada usia ini biasanya tidak terdeteksi) dan peningkatan 17-ketosteroid urin, pregnandiol dan pregnantiol dalam urin - semua ini memungkinkan mayoritas anak-anak untuk mengecualikan pseudohermafroditisme pria dan mendiagnosis sindrom adrenogenitalital. Pada tahun-tahun berikutnya, diagnosis banding difasilitasi, karena tanda-tanda virilisme dan karakteristik seksual sekunder dari tipe pria berkembang, yang tidak diamati selama hermafroditisme, atau dengan hipertrikosis sederhana.

Seperti disebutkan di atas, gejala klinis sindrom adrenogenital kongenital, yang selalu berkembang di tanah hiperplasia korteks adrenal, dalam banyak hal mirip dengan gejala sindrom adrenogenital yang timbul dari pertumbuhan korteks adrenal. Untuk diagnosis diferensial antara dua bentuk klinis ini, metode penelitian utama berikut dapat berhasil digunakan: 1) penentuan kandungan androgen dan metabolit progesteron dalam urin harian - 17-ketosteroid, pregnandiol dan hamilriol; 2) Tes kortison Wilkins; 3) Pemeriksaan rontgen kelenjar adrenal.

Ekskresi dengan urin lebih dari 10 mg 17-ketosteroid per hari menunjukkan lebih banyak tentang neoplasma daripada tentang hiperplasia korteks adrenal. Ekskresi hamiliriol hanya spesifik untuk hiperplasia (hingga 5-7 mg per hari), dalam kasus lain hanya jejak yang terdeteksi dalam urin. Untuk hiperplasia korteks adrenal ditandai dengan peningkatan tajam dalam konten pregnandiol dalam urin harian (hingga 20 mg atau lebih).

Tes kortison Wilkins juga memiliki nilai diagnostik diferensial yang sangat baik. Tes ini didasarkan pada kenyataan bahwa dengan pemberian kortison atau prednisolon dosis besar, pelepasan ACTH dihambat secara tajam. Akibatnya, dalam hiperplasia korteks adrenal, ekskresi 17-ketosteroid dalam urin setelah 3-4 hari berkurang secara signifikan, dan dalam neoplasma tidak berubah karena fakta bahwa androgen hipersekresi disebabkan oleh tumor itu sendiri dan terjadi secara independen dari efek stimulasi ACTH.

Data diagnostik diferensial yang berharga dapat diperoleh dengan radiografi daerah adrenal setelah pra-injeksi udara (oksigen) ke dalam jaringan hati hepar. Metode ini dapat mendeteksi tumor dan hiperplasia korteks adrenal. Sebagai aturan, neoplasma hanya mempengaruhi salah satu kelenjar adrenal, hiperplasia kongenital bersifat bilateral.

Sindrom adrenogenital kongenital saat ini sedang dirawat dengan kortison dan turunannya. Terapi ini bersifat substitusi dan didasarkan pada ide-ide modern tentang patogenesis penyakit (sintesis kortison yang tidak memadai). Seperti yang sudah dicatat, perawatan sebelumnya dimulai, semakin efektif itu. Kebanyakan penulis merekomendasikan memulai pengobatan dengan dosis besar kortison (hingga 100-125 mg per hari secara intramuskuler) di bawah kendali ekskresi steroid 17-keto dalam urin, secara bertahap mengurangi dosis menjadi 25-15 mg kortison per hari. Beberapa penulis merekomendasikan penggunaan dosis kortison yang lebih kecil, terutama pada anak-anak. Sebagai contoh, Bierich melaporkan bahwa efek terapi yang baik diperoleh dua minggu setelah dimulainya perawatan seorang gadis berusia 15 tahun dengan suntikan kortison intramuskular, 9 mg per hari, dan percaya bahwa lebih dari 30 mg obat ini tidak boleh digunakan secara normal.

L. G. Tumilovich dengan tepat menekankan bahwa ketika meresepkan dosis terapi hormon, seperti halnya dengan tes kortison, seseorang harus selalu memperhitungkan usia anak. Penulis menerima efek terapi yang baik (berdasarkan sifat ekskresi 17 ketosteroid dalam urin), memulai pengobatan dengan kortison untuk anak usia 5-9 tahun dari dosis 50 mg, dalam U - 13 tahun - hingga 75 mg, pada usia 14-15 tahun - 100- 125 mg per hari, secara bertahap mengurangi dosis hormon.

Dengan penggunaan jangka panjang dari dosis besar kortikoid, komplikasi yang tidak menyenangkan kadang-kadang diamati, seperti peningkatan tekanan darah, glukosuria, obesitas, dan osteoporosis. Oleh karena itu, beberapa penulis merekomendasikan penggunaan prednison sebagai obat yang lebih efektif yang tidak memberikan, apalagi, efek samping seperti kortison. Prednisolon digunakan dalam dosis yang lebih kecil, dimulai dengan 30-25 mg, secara bertahap mengurangi jumlahnya menjadi 5 mg per hari (Nowakowski dan lain-lain). Kortison juga digunakan per os, dalam tablet 0,025, 4 tablet 2 kali sehari, kemudian dosisnya dikurangi secara bertahap menjadi 2 tablet per hari. Metode oral jauh kurang efektif. Pengobatan berlanjut terus menerus sampai pengurangan persisten dalam jumlah 17-ketosteroid yang dikeluarkan (setidaknya hingga 8-12 mg) dan pengurangan gejala klinis virilisasi lainnya.

Dengan perubahan heteroseksual yang jelas dan menodai organ genital eksternal, kita harus menggunakan metode pengobatan bedah dalam kombinasi dengan yang hormonal. Operasi plastik terdiri dari rekonstruksi sinus urogenital dan amputasi klitoris hipertrofi. Pada masalah usia, yang paling menguntungkan untuk intervensi bedah, tidak ada konsensus. Dalam beberapa tahun terakhir, semakin banyak operasi yang dilakukan dari 2-3 tahun. Tidak ada konsensus tentang pertanyaan apakah akan melakukan operasi pada sinus urogenital dan klitoris secara bersamaan atau dalam dua tahap. M. V. Dubnov mengungkapkan pendapat bahwa pada usia yang lebih dini lebih bijaksana untuk beroperasi dalam dua tahap, dan pada tahun-tahun yang lebih tua dimungkinkan untuk beroperasi secara simultan.

Sindrom adrenogenital bawaan pada anak perempuan


Sindrom adrenogenital adalah penyakit bawaan bawaan, yang disebabkan oleh inferioritas sistem enzim yang terlibat dalam sintesis hormon steroid korteks adrenal dan menyebabkan penurunan produksi kortison.

Ada dua bentuk sindrom adrenogenital pada anak perempuan: bawaan (klasik) dan ringan.

Pada gilirannya, bentuk ringan dari sindrom adrenogenital termasuk sindrom onset lambat dan bentuk laten.

Tergantung pada manifestasi klinis, bentuk bawaan dari sindrom adrenogenital dibagi menjadi viril, hipertensi dan kehilangan garam.

Gejala sindrom adrenogenital pada anak perempuan

Bentuk kehilangan garam dalam kombinasi dengan pseudohermafrodisme pada anak perempuan ditandai dengan perubahan metabolisme mineral. Insufisiensi adrenal dimanifestasikan oleh hipoglikemia, hipotensi arteri, dehidrasi, hiperkalemia, hiponatremia. Pada anak dengan bentuk sindrom adrenogenital ini, praktis sejak hari-hari pertama kehidupan, ada muntah hebat yang tidak terkait dengan asupan makanan.

Sindrom kehilangan garam dalam perjalanan yang kurang parah dimanifestasikan oleh regurgitasi, menghentikan penambahan berat badan, nafsu makan yang buruk, kecemasan. Beberapa saat kemudian, diare bergabung, muntah terjadi, kehilangan berat badan dengan cepat, tanda-tanda dehidrasi. Sianosis muncul di sekitar mata dan mulut, hipotonia otot memberi jalan pada kejang-kejang, kulit kering diamati.

Bentuk hipertensi sindrom adrenogenital disertai dengan pelanggaran sistem kardiovaskular yang disebabkan oleh hipertensi arteri yang berkepanjangan, yang menyebabkan dekompensasi ginjal dan jantung. Dalam beberapa kasus, diperumit oleh stroke.

Bentuk bawaan dari sindrom adrenogenital dapat bervariasi dari hirsutisme ke heteroseksualitas.

Diagnosis sindrom adrenogenital

Diagnosis sindrom adrenogenital dalam banyak kasus tidak menyebabkan kesulitan. Peran besar dimainkan oleh sejarah keluarga, studi hormonal, data fenotipik (perkembangan kelenjar susu, kondisi kulit, pertumbuhan rambut, pembentukan tubuh). Ultrasonografi ovarium juga dilakukan.

Pengobatan sindrom adrenogenital

Pengobatan sindrom adrenogenital melibatkan koreksi fungsi hormonal kelenjar adrenal. Untuk melakukan ini, gunakan obat glukokortikoid.

Tergantung pada bentuk sindrom adrenogenital, berbagai bentuk pengobatan direkomendasikan.

Dalam kasus-kasus yang tidak menarik bagi wanita dalam kehamilan dengan adanya menstruasi yang tidak teratur, ruam pustular pada kulit, rambut berlebih, diresepkan terapi dengan obat-obatan yang mengandung antiandrogen dan estrogen.

Sindrom adrenogenital - semua fitur patologi

Untuk karakteristik seksual primer dan sekunder adalah hormon, beberapa di antaranya diproduksi di kelenjar adrenal. Ada penyakit bawaan yang ditandai dengan disfungsi kelenjar endokrin dan sekresi androgen yang berlebihan. Kelebihan hormon seks pria di dalam tubuh menyebabkan perubahan signifikan dalam struktur tubuh.

Sindrom adrenogenital - penyebab

Patologi yang terlibat muncul dari mutasi genetik bawaan bawaan. Jarang didiagnosis, frekuensi terjadinya sindrom adrenogenital adalah 1 kasus per 5000-6500. Perubahan kode genetik memicu peningkatan ukuran dan kerusakan korteks adrenal. Produksi enzim spesifik yang terlibat dalam produksi kortisol dan aldosteron berkurang. Kekurangan mereka menyebabkan peningkatan konsentrasi hormon seks pria.

Sindrom adrenogenital - klasifikasi

Tergantung pada tingkat pertumbuhan korteks adrenal dan keparahan gejala, penyakit yang dijelaskan ada dalam beberapa variasi. Bentuk sindrom adrenogenital:

  • penyolderan;
  • virilna (sederhana);
  • post-pubertas (non-klasik, atipikal).

Sindrom adrenogenital - bentuk kehilangan garam

Jenis patologi yang paling umum yang didiagnosis pada bayi baru lahir atau anak-anak pada tahun pertama kehidupan. Dalam bentuk soliter sindrom adrenogenital, ketidakseimbangan hormon dan ketidakcukupan fungsi korteks adrenal adalah karakteristik. Jenis penyakit ini disertai dengan konsentrasi aldosteron yang terlalu rendah. Hal ini diperlukan untuk menjaga keseimbangan air-garam dalam tubuh. Sindrom adrenogenital yang ditentukan memicu pelanggaran aktivitas jantung dan meningkatkan tekanan darah. Ini terjadi dengan latar belakang penumpukan garam di ginjal.

Sindrom adrenogenital - bentuk viril

Versi patologi yang sederhana atau klasik tidak disertai dengan fenomena kekurangan adrenal. Sindrom adrenogenital yang dijelaskan (AGS dari bentuk viril) hanya menyebabkan perubahan pada organ genital eksternal. Jenis penyakit ini juga didiagnosis pada usia dini atau segera setelah melahirkan. Di dalam sistem reproduksi tetap normal.

Bentuk sindrom adrenogenital pasca pubertas

Jenis penyakit ini juga disebut atipikal, didapat, dan non-klasik. Sindrom adrenogenital ini hanya terjadi pada wanita yang aktif secara seksual. Penyebab perkembangan patologi dapat berupa mutasi gen bawaan, atau tumor korteks adrenal. Penyakit ini sering disertai dengan infertilitas, oleh karena itu, tanpa terapi yang memadai, sindrom adrenogenital dan kehamilan adalah konsep yang tidak sesuai. Bahkan dengan konsepsi yang sukses dari risiko keguguran yang tinggi, janin meninggal bahkan pada tahap awal (7-10 minggu).

Sindrom adrenogenital - gejala

Gambaran klinis kelainan genetik yang dideskripsikan sesuai dengan usia dan bentuk penyakit. Sindrom adrenogenital pada bayi baru lahir kadang-kadang tidak dapat ditentukan, karena jenis kelamin bayi dapat diidentifikasi secara tidak benar. Tanda-tanda spesifik patologi mulai terlihat dari 2-4 tahun, dalam beberapa kasus muncul kemudian, pada masa remaja atau dewasa.

Sindrom adrenogenital pada anak laki-laki

Dalam kasus penyakit kehilangan garam, gejala pelanggaran keseimbangan air-garam diamati:

  • diare;
  • muntah parah;
  • tekanan darah rendah;
  • kejang-kejang;
  • takikardia;
  • penurunan berat badan

Sindrom adrenogenital sederhana pada anak laki-laki memiliki gejala berikut:

  • penis membesar;
  • pigmentasi berlebihan pada kulit skrotum;
  • epidermis gelap di sekitar anus.

Bayi laki-laki yang baru lahir jarang didiagnosis, karena gambaran klinis pada usia dini adalah ringan. Kemudian (dari 2 tahun) sindrom adrenogenital lebih terlihat:

  • pertumbuhan rambut pada tubuh, termasuk alat kelamin;
  • suara rendah, kasar;
  • jerawat hormonal (acne vulgaris);
  • maskulinisasi;
  • percepatan pembentukan tulang;
  • perawakannya pendek.

Sindrom adrenogenital pada anak perempuan

Lebih mudah untuk mengidentifikasi penyakit yang dipertimbangkan pada bayi perempuan, disertai dengan gejala berikut:

  • klitoris hipertrofi, terlihat sangat mirip dengan penis;
  • labia majora terlihat seperti skrotum;
  • vagina dan uretra digabungkan ke dalam sinus urogenital.

Berlawanan dengan latar belakang tanda-tanda, anak perempuan yang baru lahir kadang-kadang keliru untuk anak laki-laki dan dibesarkan sesuai dengan jenis kelamin yang salah. Karena itu, di sekolah atau remaja, anak-anak ini sering memiliki masalah psikologis. Di dalam sistem reproduksi gadis itu sepenuhnya konsisten dengan genotipe wanita, jadi dia merasa seperti wanita. Anak itu memulai kontradiksi internal dan kesulitan dengan adaptasi dalam masyarakat.

Setelah 2 tahun, sindrom adrenogenital bawaan ditandai oleh gejala-gejala berikut:

  • pertumbuhan prematur rambut kemaluan dan ketiak;
  • kaki dan lengan pendek;
  • berotot;
  • penampilan rambut wajah (pada usia 8);
  • fisik pria (bahu lebar, panggul sempit);
  • kurangnya pertumbuhan kelenjar susu;
  • bertubuh pendek dan tubuh besar;
  • suara kasar;
  • jerawat;
  • keterlambatan menstruasi (tidak lebih awal dari 15-16 tahun);
  • siklus tidak stabil, penundaan bulanan yang sering;
  • amenore atau oligomenore;
  • infertilitas;
  • tekanan darah melonjak;
  • pigmentasi epidermis yang berlebihan.

Sindrom adrenogenital - diagnosis

Untuk mengidentifikasi hiperplasia dan disfungsi korteks adrenal membantu studi instrumental dan laboratorium. Untuk mendiagnosis sindrom kongenital adrenogenital pada bayi, pemeriksaan menyeluruh pada organ genital dan computed tomography (atau ultrasound) dilakukan. Pemeriksaan perangkat keras memungkinkan Anda untuk mendeteksi ovarium dan rahim pada wanita dengan alat kelamin pria.

Untuk mengkonfirmasi diagnosis yang diajukan, analisis laboratorium terhadap sindrom adrenogenital dilakukan. Ini termasuk studi kadar hormon urin dan darah:

  • 17-OH progesteron;
  • aldosteron;
  • kortisol;
  • 17-ketosteroid.
  • biokimia;
  • tes darah klinis;
  • tes urin umum.

Pengobatan sindrom adrenogenital

Tidak mungkin untuk menyingkirkan patologi genetik yang dipertimbangkan, tetapi manifestasi klinisnya dapat dihilangkan. Sindrom adrenogenital - pedoman klinis:

  1. Obat hormon seumur hidup. Untuk menormalkan kerja korteks adrenal dan mengontrol keseimbangan endokrin harus terus minum glukokortikoid. Opsi yang lebih disukai adalah Deksametason. Dosis dihitung secara individual dan berkisar 0,05-0,25 mg per hari. Dalam kasus penyakit kehilangan garam, penting untuk mengonsumsi mineral tambang untuk menjaga keseimbangan garam-air.
  2. Koreksi penampilan. Pasien dengan diagnosis yang dideskripsikan direkomendasikan plastik vagina, klitorektomi dan prosedur bedah lainnya untuk memastikan bahwa alat kelamin dari bentuk yang benar dan ukuran yang sesuai.
  3. Konsultasi rutin dengan psikolog (berdasarkan permintaan). Beberapa pasien memerlukan bantuan dalam adaptasi sosial dan penerimaan diri mereka sebagai orang yang lengkap.
  4. Stimulasi ovulasi. Wanita yang ingin hamil diharuskan menjalani pengobatan khusus yang memastikan perbaikan siklus menstruasi dan menekan produksi androgen. Glukokortikoid diambil seluruh periode kehamilan.

Semua tentang kelenjar
dan sistem hormonal

Penyebab dan mekanisme perkembangan sindrom adrenogenital

Sindrom adrenogenital, atau hiperplasia adrenal kongenital, adalah penyakit endokrin resesif autosom bawaan yang ditentukan secara genetik, yang dihasilkan dari pelanggaran sintesis aldosteron, kortisol, dan androgen dalam tubuh.

Catatan Dalam mode pewarisan autosom resesif, penyakit memanifestasikan dirinya hanya dalam keadaan homozigot. Ini berarti bahwa penyakit berkembang hanya ketika kedua orang tua pembawa gen ini, dan anak menerimanya dari ayah dan ibu.

Jalur pewarisan hiperplasia adrenal kongenital. Gen patologis ditunjukkan oleh lingkaran hitam.

Dalam kebanyakan kasus (lebih dari 95%), penyebab gangguan sintesis dalam tubuh aldosteron, kortisol, dan androgen adalah defisiensi 21-hidroksilase. Enzim ini merupakan prekursor dalam rantai pembentukan hormon-hormon ini.

Skema sintesis hormon adrenal. 21-hidroksilase ditunjuk sebagai CYP-21.

Patogenesis sindrom adrenogenital

Sebagai akibat dari kekurangan enzim ini dalam tubuh ada kekurangan aldosteron dan kortisol. Untuk mengimbangi kekurangan hormon ini, hormon adrenokortikotropik (stimulan) mulai disintesis secara aktif. Namun, ia bekerja pada seluruh korteks adrenal Kekurangan CYP-21 belum dihilangkan, sintesis berlangsung di sepanjang jalur ke-3: pembentukan androgen (21-hidroksilase adalah jalur independen).

Hasil dari pelanggaran tersebut adalah:

  • Mengurangi kadar aldosteron dan kortisol.
  • Kelebihan androgen dan testosteron.

Catatan Insiden sindrom adrenogenital pada bayi baru lahir bervariasi di berbagai negara. Untuk orang Eropa, angka ini adalah 1 dari 10.000-15.000 anak-anak. Yahudi memiliki hingga 20% (biasanya bentuk terlambat). Eskimo 1 dalam 200-300 bayi.

Ada 3 varian klinis dari jalannya hiperplasia adrenal kongenital (berdasarkan derajat defisiensi 21-hidroksilase):

  • Bentuk soliter - ditandai dengan hampir tidak adanya sintesis enzim ini.
  • Bentuk viril yang khas adalah defisiensi enzim parsial.
  • Bentuk atipikal (terlambat).

Bentuk viril sederhana atau khas

Bentuk sindrom adrenogenital ini lebih jelas pada anak perempuan. Ini disebabkan oleh fakta bahwa karena defisiensi 21-hidroksilase, kelebihan androgen terjadi pada kadar normal aldosteron dan kortisol. Akibatnya, anak perempuan memulai proses virilisasi (imustia). Itu terjadi pada periode embrionik pada 24-25 minggu. Oleh karena itu, tanda-tanda pertama dari bentuk sederhana sindrom adrenogenital pada bayi perempuan yang baru lahir dapat dilihat segera setelah lahir. Ini termasuk:

  • hipertrofi klitoris;
  • adanya fusi labia majora (jahitan skrotum);
  • sinus urogenital.

Tingkat keparahan hiperandrogenisme adrenal bervariasi dari sedikit peningkatan klitoris hingga pembentukan lengkap organ genital pria luar (hermafroditisme palsu).

Itu penting! Meskipun pembentukan organ genital eksternal tidak normal, tidak ada patologi dengan pemeriksaan ultrasonografi internal (uterus, ovarium).

Ketika diagnosis hiperplasia adrenal kongenital terlambat, proses virilisasi berlanjut:

  • Ada penutupan awal zona pertumbuhan. Hasilnya - perawakan pendek.
  • Kelebihan rambut tubuh pada tipe pria, dan itu mungkin muncul sedini 2-3 tahun.
  • Pembentukan sosok maskulin (panggul sempit, bahu lebar).
  • Amenore.
  • Infertilitas

Hipertrikosis pada wanita dengan sindrom adrenogenital dapat terjadi di daerah dagu, dan ada juga pertumbuhan rambut berlebihan pada bibir atas, garis putih perut, paha, bokong.

Sindrom adrenogenital pada anak laki-laki memiliki gambaran klinis yang kurang jelas. Saat lahir, tidak ada kelainan perkembangan yang diamati. Organ genital eksternal dan internal terbentuk dengan benar.

Gejala pertama kecemasan mungkin adalah penampilan awal dari karakteristik seksual sekunder (peningkatan ukuran penis, penampilan rambut tubuh). Mulai pubertas prematur palsu. Usia 3-4 tahun, terkadang mungkin lebih awal. Zona pertumbuhan tulang, seperti anak perempuan, tutup lebih awal: pada usia 9-10. Fungsi reproduksi sering dipertahankan, namun pengembangan oligo atau azoospermia dimungkinkan.

Catatan Diagnosis hiperandrogenisme dari genesis adrenal dan, sebagai akibatnya, perkembangan bentuk viril penyakit terjadi pada anak perempuan di bawah 2 tahun, pada anak laki-laki berusia 3-4 tahun.

Bentuk soliter sindrom adrenogenital

Bentuk ini adalah yang paling mengancam jiwa dari semua varian jalannya hiperplasia adrenal kongenital tanpa diagnosis yang tepat waktu dan perawatan yang memadai, anak tersebut meninggal selama bulan pertama kehidupan. Dalam patogenesis penyakit ini terletak absen lengkapnya enzim 21-hidroksilase, akibatnya terjadi defisiensi aldosteron dan kortisol. Hasilnya - tidak adanya reabsorpsi normal di tubulus ginjal, buang air kecil yang berlebihan.

Gejala kecemasan pertama mungkin muncul pada minggu ke-2 kehidupan anak. Ini mungkin kelesuan, kantuk, adynamia dalam perilaku. Buang air kecil yang melimpah, regurgitasi, muntah. Nafsu makan menurun.

Setelah 2-3 hari dari awal manifestasi klinis penyakit, gejala dehidrasi dan perkembangan asidosis metabolik muncul

Kematian terjadi akibat perkembangan insufisiensi adrenal akut dan syok.

Bentuk hiperplasia adrenal kongenital yang atipikal (terlambat)

Bentuk paling umum dari sindrom adrenogenital. Gambaran klinisnya sangat sedikit. Sebelum pubertas, seringkali tidak ada gejala sama sekali. Terkadang mereka mengatakan:

  • beberapa percepatan pertumbuhan;
  • usia tulang lebih cepat daripada biologis;
  • pada anak perempuan, sedikit peningkatan klitoris;
  • pada anak laki-laki, pertumbuhan penis tanpa meningkatkan ukuran testis.

Selama pubertas, gejala-gejala berikut terjadi:

  • awal yang relatif dini: untuk anak perempuan berusia 8-9 tahun, untuk anak laki-laki berusia 9-10 tahun;
  • munculnya jerawat;
  • hirsutisme (pertumbuhan rambut tipe pria) pada anak perempuan;
  • disfungsi menstruasi;
  • ovarium polikistik;
  • infertilitas;
  • keguguran.

Catatan Kejadian bentuk akhir dari hiperplasia adrenal kongenital di banyak negara Eropa (Italia, Spanyol) dan di beberapa negara berkisar dari 1 hingga 30 hingga 1 per 1000 populasi.

Diagnostik

Untuk diagnosis sindrom adrenogenital sejumlah penelitian dan analisis dilakukan.

Penelitian dimulai dengan pengumpulan anamnesis (adakah kasus terjadinya penyakit ini pada orang tua, saudara, saudara laki-laki, saudara perempuan).

Berikutnya adalah inspeksi eksternal. Dalam hal ini, angka, tinggi, kondisi organ genital eksternal dan internal, tingkat distribusi rambut dievaluasi.

Skala untuk mengukur kelebihan berat badan pada wanita. Menurut hasil inspeksi visual, setiap wilayah diberi sejumlah titik tergantung pada tingkat perkembangan rambut. Skor lebih dari 8 dianggap patologi.

Untuk mengkonfirmasi sindrom adrenogenital, serangkaian tes hormon dilakukan. Ini termasuk analisis 17-hidroksiprogesteron. Peningkatan kadar hormon ini di atas 15 nmol / l adalah kriteria diagnostik untuk hiperplasia adrenal kongenital.

Untuk mendiagnosis bentuk kehilangan garam, studi tingkat renin dalam darah dilakukan

Catatan Kadang-kadang melanggar pembentukan organ genital eksternal ada kesulitan dalam menentukan jenis kelamin anak. Untuk ini, analisis genetik dilakukan untuk menetapkan kariotipe.

Perawatan

Pengobatan sindrom adrenogenital seumur hidup. Tujuannya untuk melakukan terapi penggantian. Hidrokortison atau prednison umumnya digunakan. Dosis dipilih oleh dokter secara individual.

Dalam hal terjadinya bentuk kehilangan garam, selain glukokortikosteroid, analog hormon mineralokortikoid (fludrokortison) juga ditentukan.

Obat ini diresepkan pada periode neonatal, diikuti oleh pengurangan dosis dan penarikan lengkap obat.

Selain perawatan konservatif, terkadang mereka menggunakan operasi. Paling sering ini adalah koreksi organ genital eksternal pada anak perempuan - pengangkatan klitoris yang membesar, koreksi sinus urogenital, pembentukan vagina.

Dengan pengobatan yang tepat waktu dimulai, prognosis untuk kehidupan pasien ini menguntungkan. Karena terapi penggantian dini memungkinkan merangsang perkembangan yang benar dari organ genital pada anak laki-laki dan perempuan, prognosisnya menguntungkan sehubungan dengan pelestarian fungsi reproduksi.

Tentang Kami

Pertanyaan Terkait dan Disarankan36 jawabanSelalu senang membantu :)
Jika tidak menyulitkan dan akan ada satu menit, dan juga, jika Anda belum meninggalkannya - Anda dapat meninggalkan umpan balik tentang pekerjaan saya :)